कैसे जीन थेरेपी के एक दौर ने 48 बच्चों की प्रतिरक्षा प्रणाली को ठीक किया

जीन थेरेपी ने हाल के वर्षों में कई बीमारियों के इलाज के लिए वादा दिखाया है, जिनमें शामिल हैं: दरांती कोशिका अरक्तता, हीमोफिलियाके विभिन्न रूपों विरासत में मिला अंधापन, मेसोथेलियोमा, तथा Duchenne पेशी dystrophy. इस सूची में जल्द ही एक नई सफलता की कहानी जोड़ी जा सकती है, कल एक नैदानिक ​​परीक्षण के परिणामों के प्रकाशन के साथ जिसमें शिशुओं में एक दुर्लभ प्रतिरक्षा प्रणाली विकार को ठीक करने के लिए जीन थेरेपी का उपयोग किया गया था।

अध्ययन, में वर्णित है मेडिसिन के न्यू इंग्लैंड जर्नल, यूसीएलए और लंदन में ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट अस्पताल के शोधकर्ताओं द्वारा 2012 में शुरू होने वाले पांच वर्षों के दौरान किया गया था।

एडीए . के बारे में

एडेनोसिन डेमिनमिनस (एडीए) एक एंजाइम है जो एक प्रकार की श्वेत रक्त कोशिका में पाया जाता है जिसे लिम्फोसाइट्स कहा जाता है, जो मुख्य रूप से मस्तिष्क, जीआई पथ और में सक्रिय होते हैं। थाइमस ग्रंथि. लिम्फोसाइट्स एंटीबॉडी बनाते हैं और संक्रमित कोशिकाओं पर हमला करते हैं, इसलिए वे प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं।

एडीए का काम लिम्फोसाइटों के लिए हानिकारक अणु को स्वयं के गैर-हानिकारक संस्करण में बदलना है। अगर ADA काम नहीं कर सकता इसका जादू, वह अणु लिम्फोसाइटों में बनना शुरू हो जाता है, विषाक्त हो जाता है और अंततः कोशिकाओं को मार देता है - और प्रतिरक्षा प्रणाली को लगभग रक्षाहीन, वायरस और बैक्टीरिया जैसे आक्रमणकारियों के लिए अत्यधिक असुरक्षित छोड़ देता है।

एडीए जीन में उत्परिवर्तन का मतलब है कि शरीर सफलतापूर्वक अपना काम करने के लिए पर्याप्त एंजाइम नहीं बनाता है। एडीए की यह कमी गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफीसिअन्सी (एससीआईडी) नामक स्थिति की ओर ले जाती है। एससीआईडी ​​​​से पीड़ित लोग न केवल बहुत आसानी से बीमार हो सकते हैं, बल्कि ऐसी स्थितियाँ जो एक सामान्य प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बेअसर हो जाती हैं, उनके लिए जल्दी ही घातक हो जाती हैं।

एससीआईडी ​​​​को आमतौर पर "बबल बॉय डिजीज" के रूप में जाना जाता था डेविड वेटर, 1971 में टेक्सास में पैदा हुए एक लड़के ने अपने जीवन के 12 वर्षों में से 13 साल प्लास्टिक के बुलबुले में बंद करके उसे कीटाणुओं से बचाने के लिए बिताया।

20 के बारे में विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन SCID का कारण बन सकते हैं; एडीए-एससीआईडी ​​​​एडीए एंजाइम की कमी के कारण होने वाली इम्युनोडेफिशिएंसी को संदर्भित करता है: एडेनोसिन डेमिनमिनस की कमी के कारण गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी-थोड़ा सा कौर। एडीए-एससीआईडी ​​​​का सबसे खराब हिस्सा यह है कि यह शिशुओं में होता है; अधिकांश का निदान छह महीने की उम्र से पहले किया जाता है, और उपचार के बिना वे आम तौर पर दो साल की उम्र तक नहीं जीते हैं।

एडीए दुर्लभ है, अनुमानित दुनिया भर में 1 से 200,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1,000,000 में होने वाला; इस स्थिति के साथ बच्चे को समाप्त करने के लिए माता और पिता दोनों के एडीए जीन में उत्परिवर्तन होना चाहिए।

एक नया उपचार

जीन थेरेपी उपचार में पहला कदम इकट्ठा करना था हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल, जो वे हैं जो रोगियों से रक्त कोशिकाओं का निर्माण करते हैं। शोधकर्ताओं ने तब एडीए जीन की एक अक्षुण्ण प्रति को स्टेम कोशिकाओं में एक आरएनए वायरस का उपयोग करके डाला जिसे ए कहा जाता है लेंटिवायरस (सबसे प्रसिद्ध लेंटवायरस एचआईवी है)।

परिवर्तित कोशिकाओं को रोगियों में फिर से इंजेक्ट किया गया, जहां उन्होंने सामान्य रूप से एडीए का उत्पादन शुरू किया, स्वस्थ प्रतिरक्षा कोशिकाओं की उपज।

एडीए-एससीआईडी ​​​​के साथ कुल ५० रोगियों में से- अमेरिका में ३० और यूके में २०, ऐसा प्रतीत होता है कि ४८ जीन थेरेपी के कारण अपनी स्थिति से छुटकारा पा चुके हैं, जिसमें कोई जटिलता नहीं बताई गई है। जिन दो रोगियों को चिकित्सा में सफलता नहीं मिली, वे पारंपरिक उपचार विधियों पर वापस चले गए, और चिकित्सा की कोशिश करने के परिणामस्वरूप किसी भी प्रतिकूल प्रभाव का अनुभव नहीं किया।

अगर, या उम्मीद है कब, जीन थेरेपी एडीए-एससीआईडी ​​​​के लिए जाने-माने उपचार बन जाती है, यह पारंपरिक विकल्पों से स्वागत योग्य राहत होगी, जो न तो सुखद हैं और न ही सस्ते: रोगियों को एडीए के साप्ताहिक इंजेक्शन की आवश्यकता होती है जब तक कि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण नहीं किया जा सकता है, और एक दाता अनुपस्थित है , उन्हें लगातार इंजेक्शन प्राप्त करना चाहिए, एंटीबायोटिक्स लेना चाहिए, और जीवन के लिए एंटीबॉडी संक्रमण से गुजरना चाहिए।

"यदि भविष्य में अनुमोदित किया जाता है, तो यह उपचार एडीए-एससीआईडी, और संभावित रूप से कई अन्य अनुवांशिक स्थितियों के लिए मानक हो सकता है, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए एक मिलान दाता खोजने की आवश्यकता को हटा देता है और अक्सर उस उपचार से जुड़े जहरीले दुष्प्रभाव होते हैं।" कहा डॉ क्लेयर बूथ, अध्ययन के सह-लेखक और लंदन के ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट अस्पताल में बाल चिकित्सा प्रतिरक्षा विज्ञान और जीन थेरेपी में सलाहकार।

उपचार की लागत का कोई उल्लेख नहीं है, न ही यह एक व्यवहार्य विकल्प बनाने के लिए एक निषेधात्मक कारक हो सकता है। बहरहाल, यह अध्ययन न केवल एडीए-एससीआईडी ​​​​के उपचार में क्रांति लाने की अपनी क्षमता के लिए प्रोत्साहित कर रहा है, बल्कि आनुवंशिक स्थितियों की भीड़ के लिए जीन थेरेपी के वादे के लिए एक अग्रदूत के रूप में भी है।

"लोग हमसे पूछते हैं, क्या यह इलाज है? कौन लंबे समय तक जानता है, लेकिन कम से कम तीन साल तक, ये बच्चे अच्छा कर रहे हैं।" कहा डॉ. स्टीफन गॉट्सचॉक, जो इस अध्ययन में शामिल नहीं थे, लेकिन मेम्फिस के सेंट जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल में SCID वाले बच्चों पर एक समान जीन थेरेपी का प्रदर्शन किया। "प्रतिरक्षा कार्य समय के साथ स्थिर लगता है इसलिए मुझे लगता है कि यह बहुत उत्साहजनक लगता है।"

छवि क्रेडिट: लियुआनलिसन से Pixabay

स्रोत: https://singularityhub.com/2021/05/13/how-one-round-of-gene-therapy-repaired-a-dysfunction-in-48-kids-immune-systems/