遺伝子治療は、近年、以下を含むさまざまな疾患の治療に有望であることが示されています。 鎌状赤血球貧血, 血友病、さまざまな形 遺伝性失明, 中皮腫, デュシェンヌ型筋ジストロフィー。 乳児のまれな免疫系障害を治療するために遺伝子治療を使用した臨床試験の結果が昨日発表され、新しいサクセスストーリーがまもなくこのリストに追加される可能性があります。
で説明されている研究 ニューイングランド·ジャーナル·オブ·メディスン, 2012年からXNUMX年間、UCLAとロンドンのグレートオーモンドストリート病院の研究者によって実施されました。
ADAについて
アデノシンデアミナーゼ（ADA）は、リンパ球と呼ばれる白血球の一種に見られる酵素で、主に脳、消化管、および 胸腺。 リンパ球は抗体を作り、感染した細胞を攻撃するので、免疫系にとって非常に重要です。
ADAの仕事は、リンパ球に有害な分子をそれ自体の無害なバージョンに変換することです。 場合 ADA 働けない その魔法、その分子はリンパ球に蓄積し始め、毒性になり、最終的に細胞を殺します。そして免疫系を事実上無防備にし、ウイルスやバクテリアのような侵入者に対して非常に脆弱なままにします。
ADA遺伝子の変異は、体がその仕事を成功させるのに十分な酵素を作っていないことを意味します。 このADAの欠損は、重症複合免疫不全症（SCID）と呼ばれる状態につながります。 SCIDに苦しむ人々は、非常に簡単に病気になるだけでなく、通常の免疫系によって中和されるであろう状態は、彼らにとってすぐに致命的になります。
SCIDは、後に「バブルボーイ病」としてより一般的に知られていました。 デビッドベッター、1971年にテキサスで生まれた少年は、12年間の人生のうち13年間を、細菌から保護するためにプラスチックの泡で囲んで過ごしました。
20について さまざまな遺伝子変異がSCIDを引き起こす可能性があります。 ADA-SCIDは、ADA酵素の欠如によって引き起こされる免疫不全症を指します。アデノシンデアミナーゼ欠損症による重症複合免疫不全症—少し一口です。 ADA-SCIDの最悪の部分は、赤ちゃんに発生することです。 ほとんどの人は生後XNUMXか月になる前にこの状態と診断され、治療なしでは通常XNUMX歳を過ぎて生きることはありません。
ADAはまれです、 推定 世界中の1万人から200,000人の新生児の約1,000,000人に発生します。 母親と父親の両方のADA遺伝子は、子供がこの状態になるために突然変異を持っている必要があります。
新しい治療法
遺伝子治療治療の最初のステップは、収集することでした 造血幹細胞、患者から血球を製造するものです。 次に、研究者らは、ADA遺伝子の無傷のコピーを、と呼ばれるRNAウイルスを使用して幹細胞に挿入しました。 レンチウイルス （最もよく知られているレンチウイルスはHIVです）。
変化した細胞は患者に再注入され、そこで彼らは通常通りADAを産生し始め、健康な免疫細胞を生み出しました。
ADA-SCIDを患っている合計50人の患者（米国で30人、英国で20人）のうち、48人が遺伝子治療のおかげで状態を取り除いたようであり、合併症は報告されていません。 治療に成功しなかったXNUMX人の患者は、従来の治療法に戻り、治療を試みた結果としての悪影響はありませんでした。
場合、またはうまくいけば いつ、遺伝子治療はADA-SCIDの頼りになる治療法になります。これは、快適でも安価でもない従来の選択肢からの歓迎の恩恵です。患者は骨髄移植ができるまでADAを毎週注射する必要があり、ドナーが不在です、彼らは一貫して注射を受け、抗生物質を服用し、そして一生抗体注入を受けなければなりません。
「将来承認されれば、この治療法はADA-SCIDや他の多くの遺伝的状態の標準となる可能性があり、骨髄移植に適したドナーを見つける必要がなくなり、その治療法に関連することが多い毒性の副作用がなくなります。」 と この研究の共著者であり、ロンドンのグレートオーモンドストリート病院の小児免疫学および遺伝子治療のコンサルタントであるクレアブース博士。
治療の費用についても、これが実行可能な選択肢にするための法外な要因になる可能性があるかどうかについても言及されていません。 それにもかかわらず、この研究は、ADA-SCIDの治療に革命を起こす可能性があるだけでなく、多数の遺伝的状態に対する遺伝子治療の可能性の前触れとしても勇気づけられています。
「人々は私たちに尋ねます、それは治療法ですか？ 誰が長期を知っていますが、少なくともXNUMX年までは、これらの子供たちは元気です。」 と この研究には関与していなかったが、メンフィスのセントジュード小児研究病院でSCIDの子供に同様の遺伝子治療を行ったスティーブンゴットシャルク博士。 「免疫機能は時間の経過とともに安定しているように見えるので、非常に励みになります。」
