유전자 치료는 최근 몇 년 동안 다음과 같은 다양한 질병을 치료할 수있는 가능성을 보여주었습니다. 겸상 적혈구 빈혈, 혈우병, 다양한 형태의 유전 된 실명, 중피종및 뒤 chen 근디 스트로피. 유아의 희귀 한 면역 체계 장애를 치료하기 위해 유전자 요법을 사용한 임상 시험 결과가 어제 발표되면서 새로운 성공 사례가 곧이 목록에 추가 될 수 있습니다.
에 설명 된 연구 의학의 뉴 잉글랜드 저널, 2012 년부터 XNUMX 년 동안 런던의 UCLA와 그레이트 오몬드 스트리트 병원의 연구원들이 수행했습니다.
ADA 정보
아데노신 데 아미나 제 (ADA)는 림프구라고하는 일종의 백혈구에서 발견되는 효소로, 주로 뇌, 위장관 및 흉선. 림프구는 항체를 만들고 감염된 세포를 공격하므로 면역 체계에 매우 중요합니다.
ADA의 임무는 림프구에 유해한 분자를 무해한 형태로 전환하는 것입니다. 만약 ADA 일할 수 없다 그 마법은 그 분자가 림프구에 축적되기 시작하여 독성이되어 궁극적으로 세포를 죽이고 면역 체계를 사실상 무방비 상태로 남겨두고 바이러스 및 박테리아와 같은 침입자에 매우 취약합니다.
ADA 유전자의 돌연변이는 신체가 자신의 역할을 성공적으로 수행하기에 충분한 효소를 생성하지 못함을 의미합니다. 이러한 ADA의 결핍은 중증 복합 면역 결핍 (SCID)이라는 상태로 이어집니다. SCID로 고통받는 사람들은 매우 쉽게 아플 수있을뿐만 아니라 정상적인 면역 체계에 의해 무력화되는 상태는 빠르게 치명적입니다.
SCID는 "버블 보이 질병"으로 더 일반적으로 알려졌습니다. 데이비드 베터1971 년 텍사스에서 태어난 소년은 12 년의 생애 중 13 년을 세균으로부터 보호하기 위해 플라스틱 거품에 싸서 보냈습니다.
20 소개 다른 유전 적 돌연변이는 SCID를 유발할 수 있습니다. ADA-SCID는 ADA 효소 부족으로 인한 면역 결핍을 의미합니다. 아데노신 데 아미나 제 결핍으로 인한 심각한 복합 면역 결핍 (약간의 입맛). ADA-SCID의 가장 나쁜 부분은 아기에게서 발생한다는 것입니다. 대부분은 생후 XNUMX 개월이되기도 전에 질병 진단을 받고 치료 없이는 일반적으로 XNUMX 세 이상 살지 않습니다.
ADA는 드물지만 예상 전 세계적으로 1에서 200,000 명의 신생아 중 약 1,000,000 명에서 발생합니다. 어머니와 아버지의 ADA 유전자는 모두 아이가이 상태로 끝날 수 있도록 돌연변이를 가져야합니다.
새로운 치료
유전자 치료 치료의 첫 번째 단계는 조혈 줄기 세포, 환자의 혈액 세포를 생산하는 것입니다. 그런 다음 연구원들은 ADA 유전자의 손상되지 않은 사본을 a라는 RNA 바이러스를 사용하여 줄기 세포에 삽입했습니다. 렌티 바이러스 (가장 잘 알려진 렌티 바이러스는 HIV입니다).
변경된 세포를 환자에게 다시 주입하여 ADA를 정상적으로 생성하여 건강한 면역 세포를 생성했습니다.
총 50 명의 환자 (미국에서 30 명, 영국에서 20 명) 중 ADA-SCID를 사용하는 환자 중 48 명은 합병증없이 유전자 치료 덕분에 자신의 상태를 치료 한 것으로 보입니다. 치료에 성공하지 못한 두 명의 환자는 전통적인 치료법으로 돌아가 치료를 시도한 결과 부작용을 경험하지 않았습니다.
만약 또는 바라건대 언제, 유전자 치료는 ADA-SCID의 치료가 될 것입니다. 즐겁지도 저렴하지도 않은 전통적인 옵션에서 환영받는 유예가 될 것입니다. 환자는 골수 이식을 할 수 있고 기증자가 없을 때까지 매주 ADA 주사가 필요합니다 , 그들은 지속적으로 주사를 맞고 항생제를 복용하고 평생 항체 주입을 받아야합니다.
"미래에 승인 될 경우,이 치료법은 ADA-SCID 및 잠재적으로 다른 많은 유전 적 질환에 대한 표준이 될 수 있으므로 골수 이식을 위해 일치하는 공여자를 찾을 필요가없고 치료와 관련된 독성 부작용이 자주 발생하지 않습니다." 말했다 이 연구의 공동 저자이자 런던 그레이트 오몬드 스트리트 병원의 소아 면역학 및 유전자 치료 컨설턴트 인 클레어 부스 박사.
치료 비용에 대한 언급도 없으며 이것이 실행 가능한 옵션으로 만드는 데 금지 요인이 될 수 있는지 여부에 대한 언급이 없습니다. 그럼에도 불구하고이 연구는 ADA-SCID 치료에 혁명을 일으킬 잠재력뿐만 아니라 다양한 유전 적 조건에 대한 유전자 치료의 약속에 대한 선구자로서 장려하고 있습니다.
“사람들은 우리에게 묻습니다. 치료법입니까? 장기는 알지만 최소 XNUMX 년은이 아이들이 잘 지내고 있습니다.” 말했다 이 연구에 참여하지 않았지만 멤피스에있는 St. Jude Children 's Research Hospital에서 SCID를 가진 아이들에게 유사한 유전자 치료를 수행 한 Dr. Stephen Gottschalk. "면역 기능은 시간이 지남에 따라 안정적으로 보이므로 매우 고무적이라고 생각합니다."
이미지 신용 : Liyuanalison 에 Pixabay
