First-of-Its-Kind Gene Therapy Can Be Applied To Skin Instead Of Injected

افلاطون کے ذریعہ دوبارہ شائع کیا گیا۔

فالونگ: 0

سنبرن خوفناک ہیں. جلد کے چھالے اور چھلکے۔ یہاں تک کہ کپڑے پہننے یا بستر کی چادروں میں ٹکنے سے ہلکا برش بھی تکلیف دہ ہے۔

اب صرف چھ ماہ کی عمر میں ان چھالوں کا تصور کریں۔ لیکن سورج مجرم نہیں ہے؛ آپ کے جین ہیں.

امریکہ میں ہزاروں لوگوں کو ڈسٹروفک ایپیڈرمولائسز بلوسا (DEB) ہے، یہ ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے جو جلد اور آنکھوں کی ساخت اور سالمیت کو متاثر کرتا ہے۔ بیماری میں مبتلا بچوں کو گیلے ٹشو پیپر کی طرح جلد سے لعنت بھیجی جاتی ہے۔ دائمی تکلیف دہ چھالے اور زخم — بعض اوقات ان کے گلے کے اندر — پیدائش سے ہی زندگی کا حصہ ہیں۔

بنیادی وجہ مایوس کن حد تک آسان ہے: ایک جین کی تبدیلی، جو ایک اہم پروٹین کو متاثر کرتی ہے جو جلد کی سالمیت میں مدد کرتا ہے۔ واحد جینیاتی غلطی بیماری کو جین تھراپی کے لیے بہترین امیدوار بناتی ہے۔ اس کے باوجود جلد پہلے سے ہی نازک ہونے کے ساتھ، انجیکشن — جین تھراپی کے لیے ایک موجودہ معیار — کو برداشت کرنا مشکل ہے۔

اس کے بجائے جینیاتی موئسچرائزر کا کیا ہوگا؟

اس مہینے، ایف ڈی اے کی منظوری دے دی پہلی رگ آن جین تھراپی۔ سورج کی جلن کے علاج کے لیے ایلو ویرا کی طرح، یہ تھراپی ایک جیل میں آتی ہے جسے چھالوں اور زخموں پر نرمی سے مساج کیا جاتا ہے تاکہ شفا یابی میں مدد مل سکے۔ Vyjuvek کے نام سے موسوم، یہ تبدیل شدہ جین کی صحت مند کاپیاں براہ راست تباہ شدہ جلد پر پہنچاتا ہے۔ ایک متبادل ورژن کو آنکھوں کے قطروں میں ترتیب دیا گیا ہے تاکہ آنکھ کے نازک فن تعمیر کو بہتر انداز میں مدد فراہم کی جاسکے۔

ایک سال کی عمر سے لے کر ادھیڑ عمر تک کے مریضوں کے متعدد کلینیکل ٹرائلز میں، علاج نے چھ ماہ کے بعد تکلیف دہ چھالوں کو کم کیا۔ ہر ہفتے مساج کرنے سے، مریضوں کے دو تہائی سے زیادہ زخم مکمل طور پر ٹھیک ہو جاتے ہیں، اس کے مقابلے میں پانچ میں سے صرف ایک زخم کا پلیسبو سے علاج کیا جاتا ہے۔ مریضوں کی بینائی میں بھی بہتری آئی، ایک 13 سالہ رضاکار کو بالآخر اپنے نوعمر ساتھیوں کے ساتھ مائن کرافٹ آن لائن کھیلنے کی اجازت دی۔

جین تھراپی ڈیلیوری ٹیکنالوجیز کی کائنات کو وسعت دینے کے لیے یہ تھراپی جدید ترین ہے۔ مزید تیار ہونے پر، یہ جلد کی نایاب حالتوں تک محدود نہیں رہے گا۔ چونکہ یہ تھراپی کولیجن کو نشانہ بناتی ہے، جو کہ ایک اہم پروٹین ہے جو جلد کی ساخت اور لچک کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے، اس لیے رگڑنے والا علاج باریک لکیروں اور کوے کے پاؤں کو بڑھاپے سے لڑنے کے لیے موئسچرائزرز کی اگلی نسل کا آغاز کر سکتا ہے۔ پٹسبرگ میں واقع کرسٹل بائیوٹیک کا ایک ذیلی ادارہ، جس نے ویجویک تیار کیا، پہلے ہی کاسمیٹکس میں توسیع کر رہا ہے۔

یہ سب سطحی نہیں ہے۔ خوبصورتی کو ایک طرف رکھتے ہوئے، ایف ڈی اے کی منظوری کی منظوری "جینیاتی بیماریوں کے علاج کے لیے ایک بالکل نئے نمونے کا آغاز کرتی ہے،" نے کہا کرسٹل کے سی ای او کرش ایس کرشنن۔

کامل پیکیج

Vyjuvek کے ایک باوقار روسٹر میں شامل ہوتا ہے۔ منظور شدہ جین علاج۔

یہ علاج بنیادی طور پر خون کے کینسر اور عوارض سے لڑتے ہیں۔ عام طور پر، ڈاکٹروں کو مریض کے خون سے مدافعتی یا سرخ خون کے خلیات نکالنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس کے بعد خلیوں کو جینیاتی طور پر بڑھایا جاتا ہے اور واپس جسم میں داخل کیا جاتا ہے۔ کچھ کینسر کے اہداف کا تعاقب کرنے کے لیے تیار ہوتے ہیں۔ دیگر خون کے سرخ خلیوں میں ہیموگلوبن کو بڑھانے میں مدد کرتا ہے، جو پورے جسم میں آکسیجن لے جاتا ہے۔

گہرے اعضاء کے برعکس، خون کے خلیات تک رسائی نسبتاً آسان ہوتی ہے، جو انہیں جینیاتی موافقت کے لیے ایک قیمتی وسیلہ بناتے ہیں۔ ابھی پچھلے سال، ایک ٹیم سی آر آئی ایس پی آر کے اجزاء کو براہ راست خون میں داخل کرکے جین ایڈیٹنگ کی صلاحیت کو بڑھایا، جس نے جگر کے ذریعہ بنائے گئے ایک زہریلے پروٹین کو دور کرنے میں مدد کی جو درد، بے حسی، اور آخر کار وراثتی بیماری میں دل کی ناکامی کا باعث بنتی ہے۔

سطح پر (کوئی پن کا ارادہ نہیں)، جلد ایک اور آسانی سے قابل رسائی ہدف ہے — مارکیٹ میں موجود ہزاروں سکن کیئر پروڈکٹس کے بارے میں سوچیں۔ پھر بھی ہماری بیرونی رکاوٹ کئی حفاظتی تہوں کے ساتھ ایک مضبوط قلعہ بھی ہے۔ سب سے اوپر، ایپیڈرمس، ایک لچکدار حیاتیاتی ڈھال ہے جو مضبوطی سے بنے ہوئے خلیوں پر مشتمل ہے، جس سے بڑے گھسنے والوں کے لیے—بشمول کولیجن — کا گھسنا مشکل ہو جاتا ہے۔ DEB کے موجودہ علاج جسم کے باہر جینیاتی طور پر انجینئرڈ جلد پر انحصار کرتے ہیں جو مریضوں پر پیوند کی جاتی ہے۔ یہ اتنا ہی شدید ہے جتنا یہ لگتا ہے: مریض ہسپتال میں ایک ہفتہ طویل قیام سے لے کر طویل طبی طور پر حوصلہ افزائی کوما تک اس طریقہ کار کو برداشت کر سکتے ہیں۔

ٹیم نے چالاکی سے متوازن ہاتھ سے اس معمے سے نمٹا۔ سب سے پہلے جینیاتی غلطی کو سمجھنا تھا جو DEB کی طرف جاتا ہے: COL7A1 نامی ایک جین، جو کولیجن کی ایک قسم کو انکوڈ کرتا ہے۔ فلک بوس عمارتوں کو مستحکم کرنے والے اینکرز کی طرح، COL7 مالیکیولز جلد کی جلد کی درمیانی تہہ کو ایک ساتھ رکھنے کے لیے لمبے، پتلے لیکن انتہائی مضبوط بنڈلوں میں ترتیب دیتے ہیں۔ جب اس کی کمی ہو تو، دونوں پرتیں الگ ہو جاتی ہیں، جس کے نتیجے میں دردناک چھالے اور زخم ہوتے ہیں جو اکثر پیدائش سے ہی شدید دھوپ یا ٹھنڈ سے ملتے جلتے ہیں۔

بدقسمتی سے، COL7A1 بھی ہے۔ فراہم کرنے کے لئے ایک سخت جین اس کے بڑے سائز کی وجہ سے۔ ٹیم نے اپنے کیریئر "ویکٹر" کا انتخاب احتیاط سے کیا: HSV-1، ایک قسم کا بے ضرر ہرپس سادہ وائرس، بڑے پیمانے پر تیار کیا گیا ہے تاکہ یہ جسم کے اندر نقل نہیں کرتا اور نہ ہی کسی بیماری کا سبب بنتا ہے۔

زیادہ تر جین علاج کے لیے ویکٹر پہلا جوا ہے۔ ان کو ایمیزون ڈلیوری بکس سمجھیں۔ کچھ خلیات (یا چھوٹے میل باکسز) میں گھسنے میں انتہائی کارآمد ہوتے ہیں، لیکن صرف ایک چھوٹا پے لوڈ رکھ سکتے ہیں۔ دوسروں کے پاس زیادہ صلاحیت ہوتی ہے، لیکن پھر انہیں آپ کے سامنے کے صحن میں پھینک دیا جاتا ہے—دوسروں کے لیے (ممکنہ خلیات کے خیال میں) دیکھنا اور ممکنہ طور پر توڑ پھوڑ کرنا آسان ہے۔

پچھلی کوششوں میں جلد کے بافتوں کو جمع کیا گیا تھا اور سیل انجینئرنگ اور گرافٹنگ کے لیے وائرس کا استعمال کیا گیا تھا، لیکن "براہ راست جین کی منتقلی کے ذریعے جلد کی جینیاتی بیماریوں کی اصلاح vivo میں [جسم کے اندر] جین تھراپی کے میدان میں ایک دیرینہ لیکن غیر حقیقی مقصد رہا ہے،" ٹیم نے گزشتہ سال حفاظت کے لیے ایک طبی مطالعہ میں کہا۔

ان کی آخری ترکیب نے شاندار طریقے سے کام کیا۔ سب سے پہلے، COL7 جین کا ایک صحت مند ورژن جینیاتی طور پر منتخب وائرل ویکٹر میں پیک کیا گیا تھا۔ اس کے بعد پورے فن تعمیر کو جیل کے اندر معطل کر دیا گیا، جیسا کہ مالیکیولر گیسٹرونومی، علاج کو مستحکم کرنے کے لئے۔ حتمی نتیجہ ایک موئسچرائزر کی بوتل کے اندر جین تھراپی تھا - یہ پہلا طریقہ تھا جس میں سوئیوں یا دیگر تکلیف دہ طریقہ کار کی ضرورت نہیں تھی۔

ایک مطالعہ میں گزشتہ دسمبر میں شائع ہونے والے 31 مریضوں کے ساتھ میڈیسن کے نیو انگلینڈ جرنلB-VEC کے نام سے موسوم مرہم نے مریضوں کے تقریباً 70 فیصد دردناک زخموں کو ٹھیک کیا، جبکہ پلیسبو سے لگنے والے زخموں میں یہ تقریباً 20 فیصد تھا۔ علاج نے پوری آزمائش کے دوران درد کو بھی کم کیا۔

ایک نیا تھراپی لینڈ اسکیپ

متاثر کن ہونے کے باوجود، علاج کوئی علاج نہیں ہے۔

چونکہ جلد آسانی سے اپنے آپ کو نئے خلیات سے بدل لیتی ہے جو اسی طرح کے جینیاتی نقائص رکھتے ہیں، جیل کو صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور کے ذریعہ کم از کم ہفتہ وار رگڑنے کی ضرورت ہوگی۔ لاکھوں ڈالر تک کی لاگت والے جین تھراپی کے ساتھ، تعداد آسانی سے جمع ہوجاتی ہے۔ لیکن وصول کنندگان شکر گزار ہیں۔

"Vyjuvek کی FDA کی منظوری کے ساتھ DEB کی آبادی اس خوفناک عارضے کے علاج میں ایک اہم سنگ میل کو پہنچ گئی ہے،" نے کہا بریٹ کوپیلن، کے ایگزیکٹو ڈائریکٹر ڈیبرا، ایک تنظیم جو بیماری میں مبتلا لوگوں کی مدد کرتی ہے۔ "ہماری امیدیں اب اس عارضے کی سب سے تباہ کن علامات میں سے ایک کے محفوظ اور موثر علاج کے لیے پوری ہو گئی ہیں۔"

وسیع پیمانے پر، یہ مطالعہ جین تھراپی کے منظر نامے کو وسیع کرتا ہے، رگ آن تھیراپیوں پر پہلی گولی چلاتے ہوئے — آنکھوں کے قطرے کے ساتھ تیزی سے پیروی کرنا۔

ابھی کے لئے، کرسٹل ہے باہر شاخیں بڑھاپے اور خراب جلد کا مقابلہ کرنے کے لیے ملین ڈالر کی سکن کیئر انڈسٹری میں۔ یہ مشکل ہو سکتا ہے: کھلی جلد والے زخموں کے برعکس، عام جلد ایک سخت اور حفاظتی رکاوٹ بنتی ہے۔ لیکن اگر یہ کامیاب ہو جاتا ہے، تو علاج انتہائی موثر جلد کی دیکھ بھال کے دروازے کھول سکتا ہے- یہ سب ایک بوتل کے اندر ہے، چاقو کی ضرورت نہیں ہے۔

تصویری کریڈٹ: liyuanalison / Pixabay