近年来，基因疗法已显示出治疗多种疾病的希望，包括 镰状细胞性贫血, 血友病，各种形式 遗传性失明, 间皮瘤及 杜氏肌营养不良症。 一个新的成功故事可能很快就会添加到此列表中，昨天发表了一项使用基因疗法治愈婴儿罕见的免疫系统疾病的临床试验的结果。
该研究，在 新英格兰医学杂志, 由UCLA和伦敦大奥蒙德街医院的研究人员在2012年开始的五年中进行。
关于ADA
腺苷脱氨酶（ADA）是一种在称为淋巴细胞的白细胞中发现的酶，其主要在大脑，胃肠道和 胸腺。 淋巴细胞产生抗体并攻击受感染的细胞，因此它们对免疫系统至关重要。
ADA的工作是将对淋巴细胞有害的分子转化为自身的无害版本。 如果 ADA 不能工作 它的神奇之处在于，该分子开始在淋巴细胞中积累，变得有毒并最终杀死细胞，并使免疫系统几乎没有防御力，极易受到病毒和细菌等入侵者的攻击。
ADA基因中的突变意味着人体无法摄取足够的酶来成功完成其工作。 ADA的这种缺乏导致了一种称为严重联合免疫缺陷（SCID）的疾病。 那些遭受SCID侵害的人不仅很容易生病，而且被正常免疫系统所抵消的疾病很快对他们来说是致命的。
在之后，SCID被更普遍地称为“泡泡男孩病” 大卫·维特于1971年出生在得克萨斯州的一个男孩在他的12年生命中，有13年都被用塑料泡沫包裹着，以保护他免受细菌侵害。
关于20 不同的基因突变会导致SCID； ADA-SCID指的是由于缺乏ADA酶引起的免疫缺陷：由于腺苷脱氨酶缺乏引起的严重综合免疫缺陷-有点口。 ADA-SCID最糟糕的部分是它发生在婴儿中。 大多数人甚至在六个月大之前就被诊断出患有这种疾病，而且如果不进行治疗，他们通常不会活到两岁以上。
ADA很罕见， 估计 在全球约1至200,000的新生儿中有1,000,000发生； 母亲和父亲的ADA基因都必须具有突变，才能使孩子最终患此病。
一种新的治疗方法
基因疗法治疗的第一步是收集 造血干细胞，这些是从患者身上制造血细胞的细胞。 然后，研究人员使用一种称为a的RNA病毒，将完整的ADA基因副本插入干细胞。 慢病毒 （最著名的慢病毒是HIV）。
改变后的细胞被重新注入患者体内，在那里他们开始正常地生产ADA，产生健康的免疫细胞。
在50名患有ADA-SCID的患者中（美国为30名，英国为20名），由于基因治疗，似乎有48名患者摆脱了病情，没有并发症的报道。 两名没有成功治疗的患者回到了传统的治疗方法，并且由于尝试过该疗法而未遭受任何不良影响。
如果还是希望 ，尤其是，基因疗法已成为ADA-SCID的首选疗法，这将是传统选择的一个令人欣慰的结果，传统选择既不愉快也不便宜：患者需要每周注射ADA，直到可以进行骨髓移植，并且没有供体，他们必须终身接受注射，服用抗生素并进行抗体输注。
“如果将来获得批准，该疗法可能是ADA-SCID以及潜在的许多其他遗传病的标准治疗方法，从而消除了寻找匹配的供体进行骨髓移植的需要，并且消除了通常与该疗法相关的毒副作用，” 说过 克莱尔·布斯（Claire Booth）博士是该研究的合著者，也是伦敦大奥蒙德街医院的儿科免疫学和基因治疗顾问。
没有提及治疗的费用，也没有提及这是否可能成为使其成为可行选择的阻碍因素。 尽管如此，这项研究不仅鼓励其革新ADA-SCID治疗的潜力，而且还鼓舞了人们对多种遗传疾病进行基因治疗的希望。
人们问我们，这是治疗方法吗？ 谁知道他们长远，但至少三年，这些孩子的状况很好，” 说过 Stephen Gottschalk博士没有参与这项研究，但在孟菲斯的圣裘德儿童研究医院对患有SCID的孩子进行了类似的基因治疗。 “随着时间的推移，免疫功能似乎稳定了，所以我认为它看起来非常非常令人鼓舞。”
图片来源： 丽媛·艾莉森（liyuanalison） 止 Pixabay
