वैज्ञानिकों ने वाई क्रोमोसोम के पहले पूर्ण अनुक्रम का अनावरण किया

वैज्ञानिकों ने वाई क्रोमोसोम के पहले पूर्ण अनुक्रम का अनावरण किया

टाइम स्टैम्प: 29 अगस्त, 2023 सुबह 10:00 बजे
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दो दशकों से अधिक समय के बाद, मानव जीनोम अनुक्रम अंततः पूरा हो गया है।

होल्डआउट? वाई गुणसूत्र. यद्यपि अन्य 23 गुणसूत्रों की तुलना में बहुत छोटा है, Y एक आनुवंशिक विकृति विज्ञानी है, जिसमें कई अजीब संरचनाएं हैं जिन्हें सुलझाना बेहद मुश्किल है, न कि प्रयास की कमी के कारण। दो लिंग गुणसूत्रों में से एक के रूप में - एक्स दूसरा है - वाई में शुक्राणु उत्पादन और मानव प्रजनन के लिए आवश्यक जीन होते हैं।

अब, दो अंतर्राष्ट्रीय टीमों ने अंततः रहस्यमय Y आनुवंशिक कोड को सुलझा लिया है। उनके दोनों पेपर हाल ही में प्रकाशित हुए थे प्रकृति. एक कागजटेलोमेयर-टू-टेलोमेयर (टी2टी) कंसोर्टियम से, अत्याधुनिक आनुवंशिक अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग किया गया, जो 62 मिलियन से अधिक बेस जोड़े (मानव वाई क्रोमोसोम के डीएनए अक्षरों के युगल) को पढ़ते हैं, अंततः एक संदर्भ मानव जीनोम का निर्माण करते हैं इसमें सभी 24 गुणसूत्र होते हैं।

फिर भी एक नर शायद ही हमारी प्रजाति की आनुवंशिकी की विविधता का प्रतिनिधित्व कर सकता है। एक अन्य अध्ययन पांच महाद्वीपों में फैले 43 जैविक रूप से पुरुष व्यक्तियों से वाई गुणसूत्र इकट्ठे किए गए, जो बड़े पैमाने पर सबसे गहरी जड़ें वाले मानव वाई वंश को कवर करते हैं।

लेखकों ने कहा, नव-इकट्ठा किया गया डेटासेट "मानव Y गुणसूत्र विकास के 180,000 से अधिक वर्षों में आनुवंशिक भिन्नता का सबसे व्यापक दृष्टिकोण प्रदान करता है।"

तो हमें क्यों परवाह करनी चाहिए? एक के लिए, यह हमारे आनुवंशिक परिदृश्य को समझने में एक महत्वपूर्ण कदम है। हालाँकि मानव जीनोम को पहली बार दो दशक पहले अनुक्रमित किया गया था, लेकिन Y के लगभग 50 प्रतिशत आनुवंशिक अक्षर मायावी बने रहे। जैसे-जैसे अनुक्रमण और विश्लेषण के तरीकों में सुधार होगा हम संभवतः अधिक अंतराल भरेंगे।

दूसरे के लिए, वैज्ञानिकों के पास अब Y गुणसूत्र विकास और व्यवहार का विश्लेषण करने के लिए एक मूल्यवान संसाधन है। क्रोमोसोमल पैक में अजीब होने के कारण ऐसा लगता है कि यह सहस्राब्दियों से सिकुड़ गया है, विशेष रूप से आक्रामक वसंत सफाई की तरह आनुवंशिक सामग्री को बहा रहा है। ऐसा क्यों हुआ और इसके परिणाम क्या थे यह अभी भी रहस्यमय बना हुआ है, जिससे कुछ लोगों ने अनुमान लगाया है कि Y का पतन हो रहा है।

नए डेटासेट में स्पष्टता और विविधता अब आगे के शोध के लिए एक रोड मैप पेश करती है। प्रजनन क्षमता के अलावा, Y गुणसूत्र को कई स्वास्थ्य समस्याओं से भी जोड़ा गया है, जैसे कि मूत्राशय का कैंसर।

"अभी कुछ साल पहले, मानव Y गुणसूत्र का आधा हिस्सा गायब था [संदर्भ से] - चुनौतीपूर्ण, जटिल उपग्रह क्षेत्र," कहा कैलिफ़ोर्निया विश्वविद्यालय, सांता क्रूज़ में डॉ. मोनिका सेचोवा, जिन्होंने पूर्ण Y अनुक्रम पर काम किया। “तब हम यह भी नहीं जानते थे कि इसे अनुक्रमित किया जा सकता है या नहीं, यह बहुत पेचीदा था। यह वास्तव में जो संभव है उसमें एक बड़ा बदलाव है।"

द हिचहाइकर गाइड टू द जीनोमिक गैलेक्सी

जब वैज्ञानिक मानव जीनोम के बारे में बात करते हैं, तो उनका मतलब आमतौर पर एक संदर्भ जीनोम होता है। दशकों पहले पहली बार निर्मित, पहला मसौदा एक विजय था। लेकिन आठ प्रतिशत डीएनए अक्षर गायब होने के कारण, यह पूर्णता से बहुत दूर था।

लापता हिस्से का हमारे समय की कुछ सबसे अधिक परेशान करने वाली बीमारियों के निदान और अनुसंधान पर प्रभाव पड़ता है: कैंसर, हृदय रोग, मधुमेह, मनोभ्रंश और अन्य मस्तिष्क विकार। यह दुर्लभ लेकिन विनाशकारी विकारों का पता लगाने और बदले में उनका इलाज करने के लिए आनुवंशिक संपादन टूल का उपयोग करने की हमारी क्षमता को भी खो देता है।

बड़े पैमाने पर अनुक्रमण और विश्लेषण के बढ़ने से वैज्ञानिकों को जीन के समूहों का पता लगाने की अनुमति मिलती है जो एक निश्चित विकार होने की संभावना बढ़ा सकते हैं। यह अक्सर मरीज के जीनोम की तुलना संदर्भ जीनोम से करके किया जाता है - हमारे डीएनए अक्षरों का वर्तमान "शब्दकोश", जिसे जीआरसीएच38 (आकर्षक, मुझे पता है) कहा जाता है।

मार्च में, डॉ. एडम फ़िलिपी, एक पेपर के प्रमुख शोधकर्ता, रिहा मानव जीनोम का अब तक का सबसे पूर्ण अनुक्रम - Y गुणसूत्र को छोड़कर। इसके 50 प्रतिशत से अधिक अनुक्रमों को अंतराल द्वारा दर्शाया गया था।

जीव विज्ञान में Y एक पहेली है। अन्य गुणसूत्र युग्मों के समान, जिनमें प्रत्येक जोड़ा आकार में समान होता है, Y अपने X समकक्ष से काफी छोटा होता है। वर्तमान तर्क यह है कि Y धीरे-धीरे सिकुड़कर X के आकार का छठा हिस्सा रह गया है और इसमें अपने समकक्ष के जीन का केवल आधा हिस्सा शामिल है। ऐसा क्यों और कैसे हुआ यह एक रहस्य बना हुआ है, फिर भी Y अभी भी अपने छोटे पैकेज में एक भारी जैविक पंच पैक करता है, जिसमें ऐसे जीन होते हैं जो जैविक पुरुषों का निर्धारण करते हैं और शुक्राणु उत्पादन के लिए आवश्यक होते हैं।

Y के विकासवादी संकुचन के कारण कुछ शोधकर्ताओं ने शुरुआत में जीनोम अनुक्रमण के दौरान इसे पूरी तरह से त्याग दिया। यदि गुणसूत्र में अपने जैविक कार्यों से उत्परिवर्तन करने के लिए निर्धारित जीनों का कब्रिस्तान होता है, तो परेशान क्यों हों?

फिर तकनीकी बाधा है। "वाई वास्तव में उतना ही अजीब और दिलचस्प है, जितना हमने सोचा था," कहा ला ट्रोब विश्वविद्यालय में डॉ. जेनी ग्रेव्स, जो किसी भी अध्ययन में शामिल नहीं थे।

Y अन्य गुणसूत्रों से भिन्न है क्योंकि इसमें अजीब आनुवंशिक अनुक्रम होते हैं। एक उदाहरण: पैलिंड्रोम्स, जैसे "क्या यह एक कार थी या एक बिल्ली जो मैंने देखी?" वाक्य में आगे और पीछे एक समान लिखा है। इसी प्रकार, वाई क्रोमोसोम (ए, टी, सी, और जी) के एक स्ट्रैंड के आनुवंशिक अक्षर बिल्कुल वैसे ही पढ़ते हैं जैसे कि अन्य स्ट्रैंड में से एक पर उलटे होते हैं।

जीनोम अनुक्रमण करते समय, वैज्ञानिकों को आनुवंशिक सामग्री के टुकड़ों को एक साथ जोड़ने की आवश्यकता होती है। जो दोनों दिशाओं में समान रूप से पढ़ते हैं, उनके लिए जीनोमिक पहेली को एक साथ जोड़ना बेहद मुश्किल हो जाता है। Y भी दोहराव वाला है, बड़े खंडों के साथ जो समान कुछ डीएनए अक्षरों को पुन: उत्पन्न करते हैं।

नए अध्ययन में, टीम ने हाल की तकनीकों का उपयोग किया जो दस लाख से अधिक बेस जोड़े में फैले लंबे डीएनए अनुक्रमों को पढ़ सकती हैं, और एक अत्यधिक कुशल कम्प्यूटेशनल असेंबली रणनीति है। महानगरीय मेट्रो प्रणाली के मानचित्रण के समान. कुल मिलाकर, अत्यंत कठिन कार्य ने वाई क्रोमोसोम से 62 मिलियन से अधिक डीएनए अक्षरों को मैप किया।

क्यों, वाई?

इस बीच, दूसरे सहयोग ने वाई अनुक्रमण चुनौती को वैश्विक स्तर पर ले लिया। जैक्सन लेबोरेटरी ऑफ जीनोमिक मेडिसिन के निदेशक डॉ. चार्ल्स ली के नेतृत्व में टीम ने पांच महाद्वीपों को कवर करते हुए दुनिया भर की 21 अलग-अलग आबादी तक अपना दायरा बढ़ाया।

ये सभी लोग इसका हिस्सा थे 1000 जीनोम परियोजना. 2008 में लॉन्च किया गया यह प्रोजेक्ट तेजी से आगे बढ़ रहा है एक खुला स्रोत डेटाबेस किसी के भी विश्लेषण के लिए उपलब्ध है। टीम ने 43 पुरुषों का चयन किया, जिनमें से आधे बड़े पैमाने पर अफ्रीकी वंश के थे। कुल मिलाकर, समूह के बीच सबसे हालिया सामान्य पूर्वज 182,900 वर्ष पुराना होने का अनुमान लगाया गया था, जो वर्तमान जीआरसीएच38 संदर्भ जीनोम की तुलना में बहुत पीछे चला गया।

व्यक्तियों के बीच वाईएस के केवल कुछ हिस्से उनके आनुवंशिकी और एपिजेनेटिक्स - जीन के विनियमन - दोनों में भिन्न थे। लेकिन परिवर्तन आश्चर्यजनक रूप से बड़े थे। कुछ में ऐसे जीन थे जिन्होंने 14 अलग-अलग स्थानों पर अपना क्रम उलट दिया, जिससे Y गुणसूत्र की आनुवंशिक संरचना का आधा हिस्सा प्रभावित हुआ। वाई गुणसूत्र में भी खुद की नकल करने की प्रवृत्ति होती है: एक जीन जो शुक्राणु पैदा करने के लिए जाना जाता है, टीएसपीवाई, की एक व्यक्ति में दूसरे की तुलना में 10 से अधिक प्रतियां होती हैं। अन्य आनुवांशिक टूट-फूट भी सामने आई, फिर भी Y विकासवादी ताकतों के लिए कार्यात्मक और लचीला बना रहा।

लीसेस्टर विश्वविद्यालय के डॉ. मार्क जॉबलिंग, जो किसी भी काम में शामिल नहीं थे, के अनुसार ये परिणाम "पुष्टि करते हैं कि वाई गुणसूत्र की जीन सामग्री अनिवार्य रूप से संरक्षित है।" जहाँ तक Y गुणसूत्र के ख़त्म होने की बात है, "यह विचार कि Y अभी भी ख़राब हो रहा है और गायब हो जाएगा, वास्तव में इससे धूमिल हो गया है," उन्होंने कहा कहा हुआ।

फिलहाल, अध्ययन अभी तक वाई क्रोमोसोम परिवर्तनों को विशिष्ट बीमारियों से नहीं जोड़ सकते हैं। लेकिन यह पहला व्यापक संसाधन है जो आनुवंशिक अनुसंधान, उपचार और सिंथेटिक जीव विज्ञान के द्वार खोलता है। उदाहरण के लिए, टीएसपीवाई जीन के स्थान के आधार पर, टीम को पहले से ही पता है कि वे लगातार डीएनए परिवर्तन के स्थान हैं।

जोलिंग ने कहा, "यह कुछ हद तक हाई-डेफिनिशन टीवी जैसा है- हम तस्वीर पहले देख सकते थे, और ये अध्ययन इसे सुपर-शार्प फोकस में लाते हैं।"

जहां तक ​​लेखकों का सवाल है, अध्ययन "मानव आनुवंशिक भिन्नता की पूर्ण सीमा को समझने की दिशा में एक लंबे समय से प्रतीक्षित लेकिन महत्वपूर्ण मील का पत्थर है।" यह अंततः Y की रहस्यमय भूमिकाओं को समझने के लिए एक "प्रारंभिक बिंदु" है - वह रहस्यमय गुणसूत्र जिसने मानव विकास और खुद को आकार दिया है, और संभवतः आने वाली पीढ़ी के लिए भी।

छवि क्रेडिट: एन. हनासेक/एनआईएसटी

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