Как супергены подпитывают эволюцию, несмотря на вредные мутации

В середине 1800-х годов, в тысячах миль от дома, в душных тропических лесах Амазонки, у британского натуралиста Генри Уолтера Бейтса возникла проблема. На самом деле больше одного; были кусающие насекомые размером с большой палец, постоянная угроза малярии, ядовитых змей, плесени и плесени, которые угрожали поглотить его драгоценные экземпляры, прежде чем их удастся отправить обратно в Англию. Но беспокоившая его насущная научная проблема касалась бабочек.

Бейтс заметил, что некоторые из ярко окрашенных Геликоний бабочки в лесу не порхали, как остальные; они двигались медленнее. Когда он поймал их и исследовал под своим импровизированным микроскопом, он обнаружил, что на самом деле они не Геликоний вообще, но удивительные двойники из неродственных семейств бабочек.

К тому времени, когда открытие Бейтса достигло научных знатоков в Англии, тогдашнее новое предложение Чарльза Дарвина о естественном отборе могло объяснить, почему произошла эта блестящая мимикрия. Птицы и другие хищники избегают Геликоний бабочки, потому что они токсичны для еды, с горьким вкусом. Мимики не были ядовитыми, но из-за того, что они были так похожи на отвратительных на вкус Геликоний, их было меньше шансов съесть. Чем ближе сходство, тем мощнее защита.

Чего Бейтс и многие более поздние биологи-эволюционисты не могли объяснить, так это того, как такая мимикрия стала возможной. Для получения правильных оттенков аквамарина и огненно-оранжевого в нужных местах на крыльях требовалось целое созвездие точно настроенных генов. Эти черты должны передаваться по наследству с совершенной точностью, поколение за поколением, чтобы сохранить Геликоний маскировка. Может быть, настоящий Геликоний бабочки могли позволить себе немного отклоняться в окраске, потому что их токсины все еще могли научить хищников держаться подальше в будущем, но имитаторы должны были быть неизменно безупречными копиями. Тем не менее, случайная перетасовка и повторное смешение признаков при половом размножении должны были быстро нарушить основные модели окраски.

Сегодня мы знаем, что у многих видов ответом являются супергены — участки ДНК, соединяющие несколько генов в единую наследуемую единицу. «Они своего рода дикая карта», сказал Марте Соделанд, молекулярный эколог из Агдерского университета в Норвегии. Эта агрегированная форма наследования «имеет очевидные преимущества, поскольку позволяет быстро адаптироваться, но мы еще многого не знаем».

Когда-то супергены казались эволюционной причудой, но развитие генетического секвенирования показало, что они гораздо более распространены, чем предполагали исследователи. Не все супергены могут выполнять свою функцию, но работа последних нескольких лет показала, что признаки у широкого круга видов животных и растений могут управляться этими группами генов, которые функционируют как один ген. Супергены помоги диким подсолнухам адаптироваться к различным средам, таким как песчаные дюны, прибрежные равнины и барьерные острова. В других семействах растений они производят тонкие, но важные различия в их половых органах и плодовитость, которые помогают предотвратить инбридинг. Исследования, опубликованные прошлой весной, показали, что у некоторых видов огненных муравьев супергены определяют, какой тип преобладает социальная организация - есть ли в колонии одна матка или более, или производит ли она больше самцов или самок. (Конкретные супергены у людей не подтверждены, но вероятные кандидаты были найдены.)

Супергены также, кажется, содержат объяснения многих давних загадок эволюции, таких как то, как виды иногда могут быстро адаптироваться к новым условиям, как популяции иногда могут развиваться в разных направлениях, даже живя близко друг к другу, и почему некоторые виды имеют «сбалансированные системы летального исхода». размножения, так что для выживания у них должны быть две разные версии хромосомы.

Но супергены не всесильны. Недавняя работа по эволюции супергенов рисует детальную картину их эффектов. Эти теоретические модели и исследования реальных популяций показали, что супергены часто накапливать вредные мутации гораздо быстрее, чем другие части ДНК, и это может постепенно привести к дегенеративным эффектам, которые подрывают первоначальные преимущества.

Разделение генетического белья

Определение супергена довольно техническое, и ученые до сих пор спорят о его тонкостях, хотя концепция существует с 1930-х годов. Но на простейшем уровне, говорит Саймон Мартин, биолог-эволюционист из Эдинбургского университета, суперген — это группа генов, которые наследуются вместе как единое целое, часто с большим количеством других некодирующих ДНК.

«Вы можете продолжать производить два разных признака с несколькими генами и не беспокоиться о том, что они перепутаются», — сказал Мартин.

Это перемешивание часто происходит во время производства яйцеклеток и сперматозоидов. В этом процессе материнские и отцовские копии хромосом выстраиваются в ряд и случайным образом меняют местами сегменты ДНК в балете, называемом рекомбинацией. Рекомбинация хеджирует ставки природы на ценность различных перестановок генов; он повышает генетическое разнообразие и помогает отсеивать вредные мутации.

Суперсила супергенов в том, что они блокируют это. Как правило, супергены содержат делеции, вставки или инверсии ДНК (последовательности, которые были вырезаны и сплайсированы в обратном направлении). В результате эти части хромосомной ДНК не совпадают с партнером и с гораздо меньшей вероятностью рекомбинируют.

В 1970-х годах исследователи показали, что тот же самый механизм — с неправильным расположением хромосом, блокирующим рекомбинацию в сегментах хромосом, которые затем продолжают терять гены — привел к эволюции Y-половых хромосом из X-хромосом у млекопитающих. Половые хромосомы — это, по сути, вышедшие из-под контроля супергены. И супергены, и половые хромосомы существуют потому, что иногда полезно иметь несколько наборов генов, унаследованных вместе. Дебора Чарльзуорт, один из генетиков-эволюционистов, который был пионером в изучении половых хромосом и недавно вышел на пенсию из Эдинбургского университета. В таких случаях «было бы идеально не проводить рекомбинацию, а склеивать вещи, которые хорошо сочетаются друг с другом, навсегда», — сказала она.

Чтобы понять, почему это может быть выгодно, подумайте о стирке, говорит Эмма Бердан, биолог-эволюционист из Гетеборгского университета в Швеции. Скажем, у вас есть корзина с белыми полотенцами и корзина с красными полотенцами. Рекомбинация эквивалентна бросанию обоих грузов в один и тот же барабан, включению горячей воды и нажатию кнопки «Старт». В результате получается куча розовых полотенец. Но эволюционный эквивалент розовых полотенец часто не является проблемой, говорит Бердан: смешение черт может быть полезным.

Однако иногда жизнь выигрывает от разделения своего генетического белья. Для Бейтса Геликоний подражатели бабочки, сочетание цветовых пятен от разных генов может иметь катастрофические последствия. Бабочки пожинают плоды мимикрии только в том случае, если они достаточно похожи Геликоний обманывать хищников.

Вот почему многие исследователи исследуют, как возникают супергены и какие последствия могут быть для видов, поскольку их супергены продолжают развиваться. Понимание происхождения супергена — «один из самых сложных вопросов». Таня Слотте , генетик-эволюционист из Стокгольмского университета, изучающий супергены у растений. «И не факт, что это всегда возможно».

В одной недавней попытке Кэти Лоттерос, морской биолог-эволюционист из Северо-восточного университета, построил компьютерную модель для изучения первых пробных шагов на пути от инверсии к гипергену. Ее модель, Опубликованной в Философские труды Королевского общества B в августе в рамках специального выпуска о супергенах показал, что чем больше первоначальный триггер ДНК, тем больше вероятность того, что суперген будет развиваться. Причина была проста: более крупный перевернутый фрагмент ДНК с большей вероятностью захватит несколько генов и соединит их вместе как единое целое. Любые полезные мутации, возникающие в результате инверсии, могут затем способствовать ее распространению как супергена.

Но более важный вывод из модели Лоттероса заключался в том, что инверсии сами по себе не обязательно обеспечивают эволюционное преимущество. Если набор генов уже хорошо адаптирован к своему окружению, инверсия не позволит ему внезапно стать супергеном. Этот факт может помочь объяснить, почему сложные жизненные признаки обычно не закрепляются в виде супергенов: давления обычного отбора часто бывает достаточно для сохранения признаков.

Лоттерос понял, что вопрос о том, предшествует ли адаптация инверсии или наоборот, никогда не может быть решен. «Что первично, инверсия или адаптация?» она сказала. «Вероятно, и то, и другое понемногу».

Стоимость супергенов

Супергены предлагают серьезные преимущества в наследовании адаптивных признаков, но они имеют свою цену.

Вспомните аналогию Бердана со стиркой: стирка красных и белых полотенец за одну загрузку устраняет разницу в цвете между двумя комплектами белья. Однако, если вы порвете или испачкаете розовое полотенце, у вас есть идентичное розовое полотенце, которое вы можете использовать в качестве резервного. Если в одной копии хромосомы обнаруживается вредная мутация, которая ломает ген, скорее всего, на соответствующей хромосоме будет функционирующая резервная копия, которая поможет организму выжить. А поскольку рекомбинация гарантирует, что мутация наследуется независимо от других генов, естественный отбор может со временем отсеять мутацию.

Однако для супергенов это неверно. Поскольку они редко рекомбинируют, любые вредные мутации, которые они приобретают, имеют тенденцию оставаться на месте. Таким образом, преимущества супергенов могут сопровождаться существенными недостатками. Например, Бердан и Бенджамин Вилстра из Института биологии Лейдена обнаружили, что у саламандры, называемой хохлатым тритоном, половина яиц, которые она откладывает, нежизнеспособны из-за все мутации которые выстроились в одном супергене. Их супергены, кажется, сдерживают их репродуктивный успех.

Супергены также могут усложнять процесс спаривания. У некоторых видов супергены создают систему размножения, которая фактически имеет четыре пола. Например, из-за супергена у североамериканских птиц, называемых белогорлыми воробьями, есть две «морфы» с непохожей окраской и поведением. Мало того, что самцы должны найти самок, они должны найти партнера из противоположной морфы. В противном случае потомство погибнет либо от наследования супергенов от обоих родителей, либо от отсутствия наследования. Выживают только цыплята, получившие «сбалансированное летальное» наследование одного супергена и одного обычного сегмента хромосомы.

Бердан говорит, что с такой высокой ценой удивительно, что супергены вообще развились. «Любой набор вариантов будет очень сложно поддерживать, особенно на протяжении миллионов поколений», — сказала она. «Это одна из самых больших загадок супергенов». Она предположила, что несколько типов отбора могут работать вместе, чтобы сохранить супергены, и что определенные условия могут быть наиболее благоприятными для их сохранения в популяции.

По иронии судьбы, одним из механизмов, который иногда может сохранять супергены, является рекомбинация — явление, которому они обычно сопротивляются. Аманда Ларракуэнте, генетик-эволюционист из Университета Рочестера, и ее соавторы описали такой случай. прошлый апрель in eLife.

Ларракуенте изначально не интересовались супергенами или их эволюционными издержками. Ее внимание было сосредоточено на эгоистичных генах, сегментах ДНК, которые размножаются в популяциях, не принося пользы своим хозяевам. Она была очарована эгоистичным геном по имени Деформатор сегрегации (SD), который возник у некоторых плодовых мушек в Замбии и искажает соотношение полов в их потомстве. «Это убийца сперматозоидов, — объяснила она, — но он убивает только те сперматозоиды, которые не несут хромосомы с SD.

Где-то за последние 3,000 лет одна из версий SD поймал в ловушку большой кусок хромосомной ДНК, создав суперген, известный как СД-Мал которые распространились на популяции плодовых мух по всей Африке. «Это действительно самый эгоистичный ген», — сказал Ларракуэнте.

Секвенирование и анализ ДНК Ларракуэнте, Дэйвен Пресгрейвс и их коллеги показали, что хромосомы с СД-Мал накапливать вредные мутации, как предсказывает почти полное отсутствие рекомбинации между СД-Мал и его сестринская хромосома. Но исследователи не обнаружили столько мутаций, сколько ожидали.

Они обнаружили, что причина в том, что иногда муха наследует две хромосомы с СД-Мал — и эти два супергена достаточно похожи, чтобы допустить некоторую рекомбинацию между ними. Эта рекомбинация, в свою очередь, позволяет со временем очистить супергены мух от нескольких вредных мутаций.

«Как оказалось, достаточно лишь небольшой рекомбинации», — сказал Ларракуенте. Она и Пресгрейвс теперь ищут других SD супергены в популяциях диких плодовых мушек, чтобы понять эволюцию и влияние супергенов в целом.

Их результаты показывают, что очищающие эффекты рекомбинации на геномы никогда не перестают быть важными. Сложные черты, которые делает возможным стабильное и предсказуемое наследование супергенов, могут быть неоценимы для адаптации видов, но даже супергены могут извлечь выгоду из того, что время от времени что-то смешивается.