آج تک کا سب سے بڑا جینیاتی مطالعہ ڈی این اے پروفائلز سے پردہ اٹھاتا ہے جو کینسر کا باعث بنتے ہیں۔

کینسر بدنیتی پر مبنی برف کے تودے کی طرح ہیں۔ ہر ایک اپنے جینوں میں اتپریورتنوں کا ایک منفرد مجموعہ رکھتا ہے، آہستہ آہستہ ان کو تاریک پہلو کی طرف موڑتا ہے۔ بالآخر، اپنے پڑوسیوں کی پرواہ کیے بغیر، تبدیل شدہ خلیے ٹشوز، اعضاء اور زندگی کو تباہ کر دیتے ہیں۔

لیکن ان کے جینیاتی تغیرات کا مجموعہ - ایک دستخط - بھی ان کا زوال ہوسکتا ہے۔ کسی جرم کے مقام پر چھوڑے گئے فنگر پرنٹس یا ڈی این اے کی طرح، ہم ان دستخطوں کو کینسر کے خلیات کا شکار کرنے کے لیے استعمال کر سکتے ہیں، معصوم، صحت مند خلیوں کو اکیلے چھوڑ کر مجرموں کو دوائیوں سے کیل مار سکتے ہیں۔

کلید ایک ڈیٹا بیس ہے جو ان دستخطوں کو دستاویز کرتا ہے۔ انگلیوں کے نشانات بیکار ہیں اگر ان کے خلاف میچ کرنے کے لیے کچھ نہ ہو۔ فیملی ٹری سلیوتھنگ اوپن سورس جینالوجی سائٹس کے بغیر ممکن نہیں ہوگی۔ اسی طرح، کینسر جیسے حیاتیاتی دہشت گردوں کا پیچھا کرنے کے لیے، ہمیں ایک حوالہ کے طور پر جینیاتی تبدیلی کے مجرموں کی ایک پوری لیجر کی ضرورت ہے۔

ہمیں ابھی مل گیا۔ بڑے پیمانے پر مطالعہ میں 12,000 سے زیادہ ٹیومر پر محیط، برطانیہ کی ایک ٹیم نے جینیاتی تبدیلیوں کا نقشہ بنایا جو عام خلیات کو کینسر میں تبدیل کرنے کا باعث بنتے ہیں۔ ایک خزانہ ہے، ڈیٹاسیٹ نے کینسر کی عام اقسام کے منفرد جینیاتی "فنگر پرنٹس" کو حاصل کیا، لیکن نایاب انفرادی تغیرات بھی جو کسی شخص کی تاریخ کی عکاسی کرتے ہیں۔

مطالعہ اور اس کے نتیجے میں کیٹلاگ اپنی نوعیت کا سب سے بڑا ہے۔ نئے اتپریورتن اٹلس کا سابقہ ​​مطالعات سے موازنہ کرتے ہوئے، ٹیم نے 58 نئے دریافت کیے، جس نے انہیں ممکنہ جینیاتی تبدیلیوں اور طرز زندگی کے عوامل سے آگاہ کیا جو کینسر کو جنم دیتے ہیں۔ اس کے بعد انہوں نے ڈیٹا بیس میں متغیر دستخطوں کو نئے ٹشو نمونوں سے ملانے کے لیے ایک الگورتھم تیار کیا، جس سے کینسر کی اسکریننگ کے لیے ایک مکمل کرائم سین انویسٹی گیشن سسٹم بنایا گیا۔

"میوٹیشنل دستخطوں کی شناخت کرنے کی اہم وجہ یہ ہے کہ وہ جرم کے مقام پر انگلیوں کے نشانات کی طرح ہوتے ہیں - وہ کینسر کے مجرموں کی نشاندہی کرنے میں مدد کرتے ہیں،" نے کہا مطالعہ کی مرکزی مصنف، کیمبرج یونیورسٹی میں ڈاکٹر سرینا نک زینال۔ "کچھ تغیراتی دستخطوں میں طبی یا علاج کے مضمرات ہوتے ہیں - وہ اسامانیتاوں کو نمایاں کر سکتے ہیں جن کو مخصوص ادویات سے نشانہ بنایا جا سکتا ہے یا انفرادی کینسر میں ممکنہ 'Achilles ہیل' کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔"

ٹرننگ

ہمارے جسم میں تقریباً 30 ارب خلیات ہیں۔ عمر کے ساتھ، ہر خلیے کا جینوم آہستہ آہستہ اپنے ڈی این اے حروف کو تبدیل کرتا ہے۔

"اس وقت میرے جسم میں ہر خلیہ تغیرات جمع کر رہا ہے، لہذا اگر وہ کافی عرصے تک زندہ رہے تو یہ ناگزیر ہو جائے گا کہ ان میں ٹیومر پیدا ہو جائے گا۔" نے کہا نک زینال۔ "یہ کہنے کے بعد، یاد رکھیں کہ ایک انسان 30 بلین خلیوں سے بنا ہے، تمام اتپریورتنوں کو جمع کرتے ہیں، اور ان میں سے صرف ایک ہی میری زندگی بھر کینسر شروع کرے گا۔ یہ حیرت انگیز ہے."

تو کیوں کچھ عام خلیات خراب ہو جاتے ہیں؟

ہم کئی دہائیوں سے جانتے ہیں کہ ڈی این اے میں ترامیم کی کاپی آنکوجینک — یا کینسر کے حامی جین — کو پلٹ سکتی ہیں، جبکہ ایسے جینز کو بند کر دیتے ہیں جو عام طور پر اس عمل سے حفاظت کرتے ہیں۔ کینسر کے خلیے بھی عام خلیات سے زیادہ کثرت سے تقسیم ہوتے ہیں۔ ان دریافتوں کی وجہ سے کیموتھراپی اور امیونو تھراپی سمیت طاقتور علاج شروع ہوئے۔

لیکن یہ بصیرتیں نسبتاً خام ہیں، جیسے کینسر کے جینومک لینڈ سکیپ کو وسیع برش اسٹروک سے پینٹ کرنا۔ بہت کم انفرادیت داخل ہو جاتی ہے۔ اور کینسر کے ساتھ، میزبان کی انفرادیت اور جینیاتی تغیرات کا نمونہ دونوں اہم ہوتے ہیں۔

باہمی دستخط درج کریں۔

یہاں، توجہ ڈی این اے کے درست خطوط میں تبدیلیوں پر ہے کیونکہ ایک خلیہ کینسر کا شکار ہو جاتا ہے۔ کینسر کی مختلف اقسام میں کچھ مشترکات کا اشتراک کرتے ہوئے مختلف تغیرات ہوتے ہیں۔ یہ دستخط میزبان کی دونوں عادات کو گرفت میں لیتے ہیں — مثال کے طور پر، اگر وہ سگریٹ نوشی کرتے ہیں — اور خود کینسر، جیسے کہ خراب ڈی این اے کی مرمت کرنے سے قاصر ہونا۔

دوسرے لفظوں میں، ایک باہمی دستخط کسی شخص کے کینسر کے انتہائی ذاتی نوعیت کے فنگر پرنٹ میں ڈی این اے خط کی تبدیلیوں اور مرمت کے ایک مخصوص نمونے کو حاصل کرتا ہے۔ اصل فنگر پرنٹس کی طرح، مختلف لوگوں اور کینسر کے درمیان مماثلتیں ہیں۔ مطالعہ نے ایک ہوشیار راستہ اختیار کیا: پہلے، انہوں نے مختلف اعضاء اور لوگوں کے کینسر میں مشترکہ دستخطوں کا شکار کیا۔ اس کے بعد انہوں نے اعضاء کے درمیان دستخطوں کی جانچ پڑتال کی، بالآخر مطالعہ کے تمام کینسروں میں عام طور پر 120 اہم تغیراتی دستخطوں کو کیل لگا دیا۔

یہ عمل مختلف چہروں کی تصاویر لینے جیسا ہے، لیکن آخر کار خصوصیات میں مشترکات تلاش کرنے کے لیے ان کو ایک ساتھ ملانا، جبکہ اختلافات کو بھی نمایاں کرنا۔

ٹیم ایک بڑے اثاثے کے ساتھ خوش قسمت رہی: 100,000 جینوم پروجیکٹ جینومکس انگلینڈ کا، جس نے دسیوں ہزار لوگوں کے پورے جینوم کو ترتیب دیا۔ بڈاپیسٹ میں ریسرچ سینٹر فار نیچرل سائنسز کے ڈاکٹر ڈیوڈ سوزٹس نے کہا، جو اس تحقیق میں شامل نہیں تھے، "اس میں کینسر کی ترتیب کے پچھلے بڑے منصوبوں کے مقابلے میں مکمل جینوم کے سلسلے کی ایک بڑی تعداد ہے۔" "چونکہ بہت سے دستخطوں کے پیچھے کا طریقہ کار ابھی تک نامعلوم ہے، مطالعہ… مزید تحقیقات کے لیے زرخیز زمین بھی فراہم کرتا ہے۔"

تغیرات کی قوس قزح

سب مل کر، ٹیم نے 12,222 کینسر کے نمونوں میں سنگل یا ڈبل ​​ڈی این اے لیٹر تبدیلیوں کی جانچ کی۔ نتیجے میں ڈیٹاسیٹ مارنے کے لیے ایک حیوان تھا۔ تغیراتی دستخطوں کو نکالنے کے لیے، انہوں نے ایک کمپیوٹیشنل طریقہ تیار کیا جو نایاب سے عام تغیرات کو پارس کرتا ہے۔ سنٹی چیک کے طور پر، ٹیم نے دو اوپن سورس ڈیٹا بیس سے اپنے ڈیٹا کو ملا کر اپنے نتائج کی توثیق کی، ہر ایک میں تقریباً 3,000 کینسر کے نمونے تھے۔

نیک زینل نے کہا کہ "ہزاروں اور ہزاروں تغیرات، اور اس سے ہمیں مریض کے نمونوں کے نمونوں کو دیکھنے کے قابل ہونے کی بہت طاقت ملتی ہے۔"

ہر عضو کے لیے، ٹیم کو صرف 5 سے 10 مشترکہ دستخط ملے، جو کینسر میں ایک مشترکہ دھاگہ تجویز کرتے ہیں جسے بہتر علاج کے لیے شریک کیا جا سکتا ہے۔ تمام اعضاء پر دستخطوں کے مماثل، انہیں 58 نئے فنگر پرنٹ ملے، جن کا موازنہ گزشتہ عالمی کوششوں سے کیا گیا تھا۔ کینسر کے تغیرات کی دستاویز کرنا. کچھ مریضوں میں عام تھے۔ دوسرے زیادہ منفرد، کینسر کے "سنو فلیک" کردار کو چھیڑتے ہیں۔

مزید جاسوسی کام کے ساتھ، انہوں نے اتپریورتن دستخطوں کی ممکنہ وجوہات کا کھوج لگایا۔ کچھ مجرم پہلے سے ہی مشہور تھے: نپ ٹکس جو ڈی این اے کی وقفے کے بعد خود کو ٹھیک کرنے کی صلاحیت سے سمجھوتہ کرتے ہیں۔

دوسروں نے مزید خفیہ نقصان کا انکشاف کیا۔ دماغ کے ٹیومر کے لیے ایک دستخط، مثال کے طور پر، حیرت انگیز طور پر UV روشنی سے پھٹنے والے نمونوں سے ملتا جلتا تھا۔ پلاٹینم کی نمائش متعدد قسم کے کینسر کے ساتھ ملتی ہے، بشمول بیضہ دانی، معدہ اور چھاتی کا کینسر۔ ایک اور دستخط، جسے SBS4 ڈب کیا گیا ہے (ہاں، ان کے دلکش نام نہیں ہیں) تمباکو کے استعمال سے بہت زیادہ وابستہ ہے، لیکن چھاتی اور بڑی آنت کے کینسر سے حیرت انگیز مماثلت کے ساتھ - ممکنہ طور پر، منشیات کی نشوونما کا ہدف ایک پتھر سے متعدد پرندوں کو مارنا ہے۔

رنگوں کی طرح، اتپریورتی دستخطوں کو ایک سپیکٹرا میں جوڑا جا سکتا ہے - مختلف تغیراتی پروفائلز کا ایک قوس قزح۔ اگر یہ پیچیدہ لگتا ہے، تو اس کی وجہ یہ ہے کہ کینسر انتہائی پیچیدہ ہے۔ مختلف دستخطوں سے ہمیں ایک پیچیدہ، کینسر زدہ جینیاتی نسخہ کی تشکیل میں مدد مل سکتی ہے تاکہ ہم اسے سمجھ سکیں اور بدلے میں جان سکیں کہ اسے کیسے کنٹرول کیا جائے۔

کیا؟

فنگر پرنٹنگ کینسر کے جینوم بالکل قابل توجہ نہیں ہے، لیکن ڈیٹا بیس کینسر کے علاج کی اگلی نسل کو آگے بڑھا سکتا ہے۔

معلومات کی مقدار حیران کن ہے — یہاں تک کہ مصنفین نے مزید تجزیوں پر ہاتھ اٹھانے کا اعتراف کیا۔ اس کے بجائے، انہوں نے ایک الگورتھم تیار کیا اور جاری کیا جو ڈیٹاسیٹ میں کینسر کے نئے جینیاتی ڈیٹا کو فٹ کرتا ہے۔ ڈب شدہ FitMS، یا Signature Fit Multi-Step، سافٹ ویئر مطالعہ کی طرح ہی نقطہ نظر اپناتا ہے: پہلے عام دستخطوں کو فٹ کرنا، پھر اضافی نایاب دستخطوں کی شناخت کے لیے دائرہ کار کو وسیع کرنا۔

یہ ٹول آزادانہ طور پر دستیاب ہے تاکہ ڈاکٹر ڈیٹا بیس سے ٹشو کے ایک نئے نمونے کو ملا سکیں۔ یہ "دستخط کی فٹنگ" کا عمل، نظری طور پر، مریض کے کینسر کے علاج کو ان کے مخصوص اتپریورتنوں کے مطابق تشخیص اور تیار کر سکتا ہے۔

"یہ مطالعہ ظاہر کرتا ہے کہ پورے جینوم کی ترتیب کے ٹیسٹ اس بات کا اشارہ دینے میں کتنے طاقتور ہو سکتے ہیں کہ کینسر کی نشوونما کیسے ہوئی ہے، یہ کیسا برتاؤ کرے گا، اور علاج کے کون سے اختیارات بہترین کام کریں گے۔" نے کہا کینسر ریسرچ یوکے سے مشیل مچل۔

تصویری کریڈٹ: Zita / Shutterstock.com

• سکے سمارٹ۔ یورپ کا بہترین بٹ کوائن اور کرپٹو ایکسچینج۔
• پلیٹو بلاک چین۔ Web3 Metaverse انٹیلی جنس۔ علم میں اضافہ۔ مفت رسائی۔
• کرپٹو ہاک۔ Altcoin ریڈار. مفت جانچ.
• ماخذ: https://singularityhub.com/2022/04/26/largest-genetic-study-to-date-unveils-dna-profiles-that-lead-to-cancer/